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2026出生缺陷防控咨询师-理论知识考试历年参考题库含答案详解

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共100题）

1、出生缺陷是指胎儿出生前已存在的发育异常，按其发生时间可分为哪两类？

A.遗传性缺陷和先天性缺陷

B.结构畸形和功能异常

C.婚前缺陷和孕期缺陷

D.显性缺陷和隐性缺陷

2、我国计划免疫程序规定，新生儿出生后24小时内应接种的疫苗是：

A.卡介苗、乙肝疫苗

B.脊灰疫苗、百白破疫苗

C.乙肝疫苗、麻疹疫苗

D.卡介苗、乙脑疫苗

3、孕前补充叶酸可有效预防神经管缺陷，recommended剂量为每日：

A.0.1mg

B.0.4mg

C.4mg

D.10mg

4、唐氏综合征的病因是：

A.18三体综合征

B.21号染色体三体

C.染色体倒位

D.X染色体缺失

5、产前筛查的主要目的是：

A.确诊胎儿是否患有某种疾病

B.识别高风险孕妇以便进一步诊断

C.替代产前诊断

D.治疗胎儿异常

6、地中海贫血是由哪种基因异常引起的：

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

7、孕妇在妊娠早期感染下列哪种病原体最容易导致胎儿先天畸形：

A.流感病毒

B.风疹病毒

C.大肠杆菌

D.金黄色葡萄球菌

8、新生儿遗传代谢病筛查主要采集的标本是：

A.尿液

B.血清

C.足跟血