骨髓纤维化简介课件.pptVIP

骨髓纤维化简介课件;目录;PART;定义与疾病特征;罕见病特征显著:骨髓纤维化年发病率仅0.5-1.5/10万，符合WHO罕见病标准（1/2000)，临床确诊需结合基因检测与骨髓活检。

中老年高危人群:50-70岁人群发病率达1.5/10万，是平均水平的3倍，与年龄相关的造血微环境退化密切相关。

性别差异不显著:男女发病率均为0.5/10万，但文献提示男性可能更易进展为急性白血病（转化率20%-26%)。

基因突变驱动:约90%患者存在JAK2/CALR/MPL突变，导致JAK-STAT通路持续激活，此为靶向治疗（如芦可替尼)的核心作用机制。;原发性骨髓纤维化（PMF);PART;恶性克隆扩增;JAK/STAT信号通路;;PART;;实验室检查（泪滴样红细胞等);;PART;骨髓病理三期分型;;影像学表现（X线/切面);PART;治疗原则与目标;常见治疗手段（药物/移植);阶段化治疗逻辑:早期干预以干扰素/去甲基化药物为主，中晚期依赖JAK抑制剂，耐药后转向XPO1等新靶点联合方案。

耐药突破方向:WJ01024通过阻断XPO1克服芦可替尼耐药，临床Ib/II期显示协同效应。

移植时机选择:异基因移植适用于70岁高危患者，但需权衡GVHD风险与治愈潜力。

精准治疗趋势:ASXL1/EZH2等突变检测推动去甲基化药物个体化应用。

症状管理核心:芦可