慢性儿童黏多糖病的酶替代治疗.docxVIP

慢性儿童黏多糖病的酶替代治疗

1.背景

1.1慢性儿童黏多糖病的疾病本质

慢性儿童黏多糖病是一类罕见的先天性代谢疾病，属于黏多糖病中进展相对缓和的亚型。这类患儿体内负责分解黏多糖的酶存在部分缺失或功能异常，导致黏多糖在全身细胞、组织中不断堆积，慢慢累及骨骼、关节、心脏、肝脏、脾脏、神经系统等多个重要器官和系统。和急性发病的黏多糖病亚型不同，慢性患儿的症状通常在幼儿期甚至学龄前期才逐渐显现，早期可能仅表现为生长发育偏慢、动作僵硬，很容易被当成“发育慢”“体弱”而被忽视，但随着年龄增长，堆积的黏多糖会持续破坏器官功能，最终导致关节畸形、智力减退、心肺衰竭等严重后果，是困扰儿童罕见病领域的重点疾