人类遗传病类型与防治研究综述.pdfVIP

第25讲人类遗传病

【课标要求】1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的；2.实验：常见的人类遗传病。

考点人类遗传病的类型、检测及预防

考点透析

知识1人类遗传病的概念、类型

1.概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

解疑释惑

(1)遗传物质改变的不一定是遗传病(如重组引起的遗传物质改变)，人类遗传病不一定有遗传物质

改变(如表观遗传)。

(2)性疾病不一定是遗传病。性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是性疾病。三者关

系如下图所示：

(3)遗传病患者不一定含有致病，如异常遗传病(如21三体综合征、猫叫综合征等)。

(4)含有致病的不一定患遗传病，如白化病携带者，如某些多遗传病的发生及发病程

度还与环境有一定关系。

(5)单遗传病遵循遗传规律，而多遗传病和异常遗传病一般不遵循遗传规

律。