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- 2026-09-18 发布于广西
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THALASSEMIAGENETICDIAGNOSISPREVENTIONGUIDELINES地中海贫血基因诊断及防控规范2025年版·专业培训教程构建标准化、规范化、精准化的地贫防控体系，助力降低出生缺陷发生率基因诊断三级防控出生缺陷防控
CONTENTS目录01疾病概述与流行病学定义·发病机制·流行数据·地理分布02分型与临床表现α地贫分型·β地贫分型·并发症03筛查策略三级防控·筛查对象·筛查方法·新生儿筛查04基因诊断技术常见突变·罕见变异·三代测序·数据库05产前诊断与PGT高风险识别·产前诊断·PGT·遗传咨询0
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