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2026年医学遗传学基础与疾病诊断研究试题

一、单选题（每题2分，共20题）

1.下列哪项是常染色体显性遗传病的主要遗传特征？

A.发病率低，多见于近亲婚配

B.遗传与性别无关，男女发病率相似

C.患者双亲中至少有一人为患者

D.表型正常但携带致病基因的个体可传递疾病

2.系谱分析中，若某病呈常染色体隐性遗传，以下哪项表现最符合？

A.双亲均正常，子女中发病率为25%

B.患者父母均携带致病基因

C.患者多为男性，女性少见

D.连续多代发病

3.基因诊断中，PCR技术主要用于检测哪种分子？

A.蛋白质表达水平

B.染色体结构异常

C.DNA序列变异

D.脱氧核糖核酸降解

4.下列哪种遗传病与线粒体DNA突变相关？

A.杜氏肌营养不良

B.肝豆状核变性

C.染色体数目异常

D.遗传性耳聋

5.染色体数目异常中最常见的非整倍体疾病是？

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D.X单体综合征

6.基因芯片技术主要用于？

A.染色体核型分析

B.复杂疾病易感基因筛选

C.脱氧核糖核酸测序

D.蛋白质组学分析

7.以下哪项是遗传咨询的核心内容？

A.仅告知患者基因检测结果

B.评估遗传风险，提供预防建议

C.强制患者接受基因检测

D.仅提供药物治疗方案