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（新）ctDNA在肺癌中的临床应用(2篇)

第一篇

循环肿瘤DNA（ctDNA）是肿瘤细胞通过凋亡、坏死、主动分泌等途径释放到外周血液循环中的碎片化基因组DNA，携带与原发肿瘤完全一致的遗传学变异特征，作为液体活检领域应用最成熟的标志物，其在肺癌全病程管理中的临床价值已经得到大量循证医学证据支持。肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，传统诊疗路径依赖组织活检获取分子分型信息，存在有创性、取样难度大、无法反复操作、难以反映肿瘤异质性等局限性，而ctDNA检测凭借无创、可重复、能全面反映肿瘤整体变异谱的优势，已经逐步融入肺癌筛查、辅助诊断、术后管理、晚期精准治疗、疗效评估、预后判断等全流程临床场景。

从生物学特征来看，ctDNA的片段长度多集中在160-180bp，携带的肿瘤特异性变异包括单核苷酸变异、插入缺失突变、拷贝数变异、基因融合、甲基化修饰异常等，其在血浆中的占比与肿瘤负荷、分期、肿瘤细胞增殖活性、治疗干预等因素直接相关，早期肺癌患者的ctDNA占比通常低于0.1%，晚期患者可达到1%以上，超高深度测序技术的发展使得频率低至0.01%的变异也能被准确检出，为ctDNA的临床应用奠定了技术基础。目前临床常用的ctDNA检测技术包括数字PCR技术、靶向高通量测序技术、全基因组测序技术、甲基化测序技术等，不同技术适配不同的临床场景：数字PCR技术敏感度高、成本低、检测速度快，适合单