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中国运动神经元病诊疗指南(2026版)

中国运动神经元病诊疗指南（2026版）

一、概述

运动神经元病（MND）是一组病因未明、选择性侵犯脊髓前角运动神经元、脑干运动神经核及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。临床特征为上、下运动神经元受损症状和体征并存，表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征，通常感觉系统和括约肌功能不受累。MND主要包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、进行性肌萎缩（PMA）、进行性延髓麻痹（PBP）和原发性侧索硬化（PLS）等类型，其中ALS最为常见，约占80%90%。疾病呈进行性发展，预后较差，多数患者在发病后35年内因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。随着医学研究的不断深入，MND的诊断方法和治疗手段也在不断更新和完善，为了规范MND的诊疗行为，提高我国MND的诊治水平，特制定本指南。

二、流行病学

MND在世界范围内均有发病，发病率约为（1.52.7）/10万，患病率约为（48）/10万。其发病具有地域差异，如西太平洋地区曾出现高发病率的报道。发病年龄多在4070岁之间，男性略多于女性。近年来，MND的发病率呈逐渐上升趋势，可能与人口老龄化、环境因素暴露增加以及诊断技术提高等因素有关。

三、病因和发病机制

MND的病因和发病机制尚未完全明确，目前认为是多种因素共同作用的结果，主要包括以下几个方面：

（一）遗传因素

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