子痫前期胎盘中印记差异甲基化区域特征分析（原文《中国临床医学》汤慧君，2025）.docxVIP

子痫前期胎盘中印记差异甲基化区域特征分析

摘要、研究方法、核心结果、iDMR/iMHB特征、机制与临床意义，适合毕业论文/课题汇报

一、研究背景与目的

基因组印记（genomicimprinting）依靠\\印记差异甲基化区域iDMRs（imprinteddifferentiallymethylatedregions）\\实现亲本等位基因的单等位表达，在胎盘滋养细胞分化、螺旋动脉重塑、母胎营养分配中起关键调控作用。印记异常会直接损伤胎盘发育，参与子痫前期（preeclampsia,PE）发病。

目的：系统刻画胎盘iDMRs的甲基化结构特征，比较子痫前期胎盘与正常胎盘印记甲基化谱差异，筛选PE相关CpG位点，评估印记甲基化单倍型作为母体外周血胎盘游离DNA组分标志物的潜力。

二、研究对象与方法

2.1研究样本

PE组：33例子痫前期胎盘组织

对照组：43例健康足月妊娠胎盘组织

配套5例孕妇外周血对照样本

2.2检测技术

BisCap靶向重亚硫酸盐测序（BisCap-seq），靶向捕获62个iDMR区域，覆盖3362个CpG位点。

2.3核心分析指标

甲基化水平β值、甲基化连锁不平衡（MLD，D’）

构建印记甲基化单倍型区块iMHB（imprintedmethylationhaplotypeblock