高同型半胱氨酸血症2026.pptx

高同型半胱氨酸血症

目录

contents

01

概述与分类

02

酶缺陷类诊治

03

辅酶缺陷类诊治

04

获得性诊疗与预防

概述与分类

01

02

03

同型半胱氨酸的定义与代谢

高同型半胱氨酸血症的诊断标准

高同型半胱氨酸血症的多系统危害

同型半胱氨酸是一种非蛋白质氨基酸，在B类维生素辅助下可循环转化为蛋氨酸或半胱氨酸。当维生素B缺乏时，这一转化过程受阻，导致血液中同型半胱氨酸水平升高，从而引发高同型半胱氨酸血症。

高同型半胱氨酸血症是以血液中同型半胱氨酸升高为特征的疾病，通常指同型半胱氨酸＞15µmol/L。该指标是临床诊断的重要依据，持续升高提示体内代谢异常，需进一步评估遗传或非遗