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2026ASH指南：重度获得性再生障碍性贫血的诊断和管理培训课件

目录

02

诊断标准与流程

01

疾病概述

03

诊断工具与技术

04

管理基本原则

05

治疗干预方案

06

预后与长期管理

疾病概述

01

重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能严重衰竭的疾病，以全血细胞减少和骨髓增生低下为特征，属于再生障碍性贫血的最严重类型。

骨髓衰竭性疾病

约半数病例为特发性（原因不明），其余与遗传因素（如范可尼贫血）、药物/化学毒物（如苯、氯霉素）、病毒感染（如肝炎病毒）或自身免疫异常有关。

病因多样性

该病发病率较低，但具有双峰年龄分布，多见于青少年和老年人，可能与免疫异常或环境暴露因素相关。

发病率与年龄分布

未经治疗的患者生存期短，6个月内死亡率高；及时干预（如移植或免疫抑制治疗）可显著改善预后。

预后差异

定义与流行病学特征

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病理生理机制

遗传易感性

部分患者存在基因突变（如端粒酶相关基因），导致造血干细胞修复能力下降，加速骨髓衰竭进程。

造血微环境破坏

骨髓基质细胞和支持结构受损，影响造血干细胞的增殖与分化，脂肪组织逐渐替代正常造血组织。

免疫介导损伤

异常活化的T淋巴细胞分泌干扰素-γ、肿瘤坏死因子-α等细胞因子，攻击造血干细胞，导致其凋亡或功能抑制。

主要临床表现

贫血相关症状

面色苍白、乏力、心悸、气短，严重时可出现心力衰竭，血红蛋白常低于60g/L