23伴性遗传_红绿色盲系谱分析课件.pptxVIP

伴性遗传诊断课2.3伴性遗传红绿色盲系谱分析课件高中生物教师及高二学生课程时长90分钟章节数5个章节系列伴性遗传诊断课

01·导论为什么有些疾病只偏爱男性？“石原氏色觉测试图通过15块彩色图案识别红绿色盲，该病为X连锁隐性遗传，男性发病率约7%，女…”01红绿色盲基因位于X染色体长臂Xq28区域，男性XY仅有一条X染色体，携带一个突变等位基因即发病。02女性XX有两条X染色体，需两个等位基因均突变才发病，杂合子XBXb为无症状携带者。03男性发病率7%对应于群体中Xb基因频率约q=0.07，女性发病率约为q2=0.0049，即0.49%。02—

“观察系谱特征：若患者多为男性且呈交叉遗传（男性患者通过女儿传给外孙），提示X连锁隐性遗传。”2.3伴性遗传红绿色盲系谱分析课件伴性遗传诊断课01·导论诊断主线：从系谱现象到遗传规律03—

01·导论课前诊断：系谱判断题快测01图示一：双亲表型正常，儿子患病，符合常染色体隐性遗传（AR）特征，致病基因位于常染色体，父母均为杂合子。02图示二：父亲患病，所有女儿均患病，儿子正常，符合伴X显性遗传（XD）特征，男性患者将突变X染色体传给所有女儿。03图示三：母亲携带者，儿子50%患病，女儿均正常，符合伴X隐性遗传（XR）特征，男性半合子表达性状。01三道题共暴露三大盲区：混淆AR与XR的男女比例差异、忽略XD交叉遗传特点