（2026年）中国输血依赖型地中海贫血异基因造血干细胞移植治疗指南要点学习.pptxVIP

中国输血依赖型地中海贫血异基因造血干细胞移植治疗指南（2026年）要点学习

目录

02

患者选择标准

01

疾病背景与指南概述

03

移植前准备流程

04

移植手术执行

05

术后管理与并发症防治

06

指南总结与临床应用

疾病背景与指南概述

01

TDT定义与流行病学特征

遗传性血液疾病

输血依赖型地中海贫血（TDT）是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病，属于常染色体隐性遗传，需父母双方均携带缺陷基因才会发病。

全球分布特点

TDT高发于地中海沿岸、东南亚及中国南方（如广东、广西、福建），全球约3亿人携带相关基因突变，我国携带者超1000万。

临床表现多样性

患者表现为慢性贫血、肝脾肿大、骨骼畸形（如地贫外貌），严重者需终身输血维持生命，分α和β-地中海贫血两种亚型。

诊断方法标准化

确诊依赖血红蛋白电泳、基因检测等血液学检查，早期诊断可显著改善预后。

异基因HSCT治疗基本原理

替代缺陷造血系统

通过移植健康供体的造血干细胞，重建患者正常造血功能，从根本上纠正β珠蛋白链合成障碍。

1

免疫重建机制

供体干细胞分化的免疫细胞可减少异常红细胞破坏，同时需平衡移植物抗宿主病（GVHD）风险。

2

基因匹配要求

强调HLA配型的重要性，同胞全相合供体为首选，非亲缘或单倍体移植需严格评估适应症。

3

2026指南核心更新内容

推荐采用降低强度预处理（RIC）降低移植相关死亡率，强