（2026年版）二代测序技术在骨髓增生异常肿瘤中的临床应用中国专家共识要点学习.pptxVIP

二代测序技术在骨髓增生异常肿瘤中的临床应用中国专家共识（2026年版）要点学习

目录

02

诊断应用要点

01

背景与概述

03

预后评估规范

04

治疗指导策略

05

技术实施要求

06

共识总结与展望

背景与概述

01

高度异质性

骨髓增生异常肿瘤（MDS）是一组起源于造血干细胞/祖细胞的克隆性疾病，表现为血细胞减少、骨髓发育异常及向急性髓系白血病（AML）转化的高风险，其临床和分子特征具有显著异质性。

骨髓增生异常肿瘤疾病特征

诊断标准演变

WHO2022和ICC分类将MDS重新定义为“肿瘤”，强调基因突变在分型中的核心地位，如伴TP53双等位基因失活的MDS-biTP53亚型需优先识别。

中西方突变谱差异

中国患者常见突变包括U2AF1、ASXL1、SF3B1等，而TP53突变与预后不良显著相关，需结合形态学、细胞遗传学综合评估。

二代测序技术基本原理

数据解读挑战

需结合变异等位基因频率（VAF）、克隆性造血阈值（如CHIP的VAF≥2%）区分致病突变与意义未明变异，避免过度解读。

检测范围与优势

不仅能识别已知基因融合（如JAK2V617F），还可发现未知突变，通过增加测序深度提升TP53、TET2等低频突变检出率，弥补传统Sanger测序的局限性。

高通量并行测序

NGS可同时对数十万条DNA片段测序，通过桥式PCR（Illumina）、DNBSEQ（华大智造）或