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2026综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案详解

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共100题）

1、先天性苯丙酮尿症是由于肝脏缺乏哪种酶所致？

A.酪氨酸酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.葡萄糖-6-磷酸酶

D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

2、新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症最常用且敏感的指标是？

A.血清T3

B.血清T4

C.促甲状腺激素

D.甲状腺素结合球蛋白

3、婴儿半乳糖血症的发病机制是由于缺乏？

A.乳糖酶

B.半乳糖激酶

C.葡萄糖-6-磷酸酶

D.果糖-1,6-二磷酸酶

4、糖原贮积病I型即vonGierke病的特征性临床表现不包括？

A.空腹低血糖

B.肝大明显

C.生长迟缓

D.高血糖发作

5、黏多糖贮积症II型的主要致病原因是？

A.α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏

B.硫酸乙酰肝素N-硫酸酯酶缺乏

C.β-葡萄糖醛酸酶缺乏

D.神经氨酸酶缺乏

6、G6PD缺乏症患儿进食蚕豆后出现急性溶血性贫血，其发病机制主要是？

A.红细胞膜缺陷

B.氧化损伤致红细胞破坏

C.血红蛋白结构异常

D.骨髓造血功能抑制

7、下列遗传性代谢病中属于常染色体显性遗传的是？

A.苯丙酮尿症

B.肝糖原贮积病III型

C.家族性高胆固醇血症

D.半乳糖血症

8、异戊酸血症患儿的尿液具有以下哪种特殊气味？

A.鼠