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2026国际与加拿大指南：遗传性血管性水肿培训课件

目录02病理机制与诊断01疾病概述03治疗指南04患者管理实践05指南实施与挑战06总结与资源

疾病概述01

疾病定义遗传性血管性水肿（HAE）是一种由C1酯酶抑制物（C1-INH）缺乏或功能缺陷引起的常染色体显性遗传病，以反复发作的皮肤、胃肠道及呼吸道黏膜非凹陷性水肿为特征，可伴致命性喉头水肿。流行病学特点全球发病率约为1:50,000，无显著性别或种族差异，我国目前缺乏流行病学数据，但北京协和医院研究显示98.73%为Ⅰ型（C1-INH浓度及功能均降低）。遗传机制85%患者为Ⅰ型（SERPING1基因突变导致C1-INH合成减少），15