单基因遗传病医学知识专题讲解培训课件.pptVIP

单基因遗传病医学知识专题讲解*经研究表明秃顶基因能否表达还要受到雄性激素的影响。如果带有秃顶基因的女性,体内雄性激素水平升高也可出现秃顶。这点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标。因为肾上腺肿瘤可产生过量雄性激素,导致秃顶基因的表达。单基因遗传病医学知识专题讲解*六、延迟显性

杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性（delayeddominance)。单基因遗传病医学知识专题讲解*典型病例遗传性舞蹈病就是一种延迟显性遗传的疾病，致病基因位于4号染色体上。杂合体（Aa)青春期无任何临床表现，多在40岁以后才发病，多数以舞蹈动作为首发症状，开始不自主运动较轻，以后症状不断进展，一般在舞蹈动作发生后潜隐出现智能衰退。平均发病年龄为35岁。单基因遗传病医学知识专题讲解*12ⅠⅡⅢ118125663421123564753121091247891011131415Ⅳ一例慢性进行性舞蹈病的系谱50岁外显率---50%70岁外显率---100%单基因遗传病医学知识专题讲解*单基因遗传病医学