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2026BSG指南：成人乳糜泻的诊断和管理要点学习

目录02诊断流程与方法01乳糜泻概述03诊断标准与评估04管理基本原则05治疗策略与实施06长期随访与监测

乳糜泻概述01

疾病定义与流行病学诊断率不足约50%患者症状不典型或无症状，易被漏诊，血清学筛查结合基因检测可提高检出率。全球性健康问题欧美国家患病率约1%，亚洲地区发病率逐年上升，女性患者比例高于男性，且常合并其他自身免疫性疾病（如1型糖尿病、甲状腺炎）。自身免疫性肠病乳糜泻是由遗传易感个体摄入麸质后引发的慢性自身免疫性疾病，特征为小肠黏膜炎症和绒毛萎缩，导致营养吸收障碍。

麦胶蛋白肽通过上皮屏障，被组织转谷氨酰胺酶修饰后与HLA-DQ分子结合，激活CD4+T细胞，释放促炎细胞因子（如IFN-γ）。免疫复合物沉积或系统性炎症可能引发皮肤（疱疹样皮炎）、骨骼（骨质疏松）及神经系统症状（共济失调）。持续炎症反应导致隐窝增生、绒毛变平，刷状缘酶活性下降，影响脂肪、维生素及矿物质吸收。麸质触发免疫应答绒毛萎缩与吸收障碍肠外表现机制乳糜泻的核心机制是遗传（HLA-DQ2/DQ8基因型）、环境（麸质摄入）和免疫因素（组织转谷氨酰胺酶抗体）共同作用，引发Th1型免疫反应，导致小肠黏膜损伤。病理生理机制

主要临床表现慢性腹泻：60%-80%患者出现脂肪泻，粪便呈灰白色、油腻恶臭，伴腹胀和肠鸣音亢进，严重者每日排便＞3次。吸收不良综合征