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基于NGS的肿瘤全景变异检测探针设计专家共识总结2026

在精准医疗快速发展的时代背景下，二代测序技术凭借其高通量特性和发

现未知基因变异能力的独特优势，已成为临床实践中肿瘤基因检测的主流

技术和首选方法。全景变异检测是一种基于NGS技术的基因检测方法，

可同时评估数百个以上基因的多种类型变异，包括单核苷酸变异（single

nucleotidevariant，SNV）、插入/缺失（insertion-deletion，InDel）、

拷贝数变异（copynumbervariations，CNV）和结构变异（structure

variation，SV）等，还可以检测肿瘤突变负荷（tumormutationburden，

TMB）、微卫星不稳定性（microsatelliteinstability，MSI）和同源重

组缺陷（homologousrecombinationdeficiency，HRD）等复杂的基

因组标志物，从而在单次检测中提供全面的肿瘤相关的基因组信息，最大

限度地提高检测的全面性和准确度。目前市场上涵盖全面基因组标志物的

肿瘤CGP检测产品均属于实验室自建方法（laboratorydevelopedtests，

LDT），尚缺乏统一的