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Foxl2基因研究的文献综述

1.1Foxl2基因结构

人类FOXL2基因定位在染色体3q23，2001年Crisponi据BPES患者3号染色体易位点(t3:7)处基因，采用重叠BAC文库和PAC文库构建物理图谱，然后测序、酶切、SouthernBlotting、5’-RACE(RapidAmplificationofcDNAEnds),最后经BPES家系突变分析证实从而克隆得到FOXL2cDNA。FOXL2为单外显子基因(AF301906)全长2.7kb，比较基因序列分析发现FOXL2高度保守，编码376个氨基酸(AAK01352)，无翻译后加工修饰。Foxl2属翼状螺旋/叉头转录因子家族，由于该家族成员都含由100个左右的氨基酸组成的翼状螺旋序列且与果蝇头部的基因叉头结构相似而得名。Fox12核蛋白包含N-末端区、DNA结合区(wingedhelix/forkheadDomain)、多聚丙氨酸区、C-末端区。DNA结合区又称叉头结构区，含100个氨基酸，由2个翼状结构、3个a-螺旋、3个β-折叠组成。DNA结合区通过a-螺旋识别靶基因DNA双螺旋大沟上碱基序列并发生相互作用，通过翼状结构与靶基因DNA双螺旋小沟结合。多聚丙氨酸区由14个丙氨酸构成，丙氨酸数目在哺育动物高度保守，其确切的作用尚不清楚，可能通过空间位置效应或蛋白质-蛋白质的相互作用