疾病相关遗传位点的识别.pptVIP

MaterialsandMethodsUniversityofTexasSouthwesternMedicalCenter发现队列：TheDallasHeartStudy，3551名研究对象（欧裔、非裔、西班牙裔)临床资料：血压、BMI、饮酒量、空腹血糖、血生化指标专项检测：2240人还检测了肝脏甘油三酯含量（1H-MRS)遗传标记及分型：全基因组范围12138个非同义SNPs,PerlegenSNP芯片分型验证队列：AtherosclerosisRiskinCommunitiesStudy(ARIC,n=14821)验证队列rs738409分型：MGB-TaqMan方法关联基因PNPLA3的人群变异负载观察：PCR-毛细管测序*PNPLA3变异影响肝细胞脂肪量和脂肪性肝炎rs738409CGI148MPNPLA3编码蛋白为481个氨基酸,属于patatin-like磷脂酶家族,具体功能不清楚Patatin是土豆的富含蛋白,表现出非特异脂酰基水解酶活性**rs738409CG,I148MPNPLA3rs738409[G]等位与肝脏脂肪含量相关,与糖、脂代谢异常无关*rs6006460GTS453I