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产前诊断课件

产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗，对于不可治性疾病，能够获得知情选择。从适用人群来看，首先包含高龄孕妇，通常年龄≥35岁的孕妇，由于生殖细胞发生染色体畸变的概率会随着年龄增长逐渐升高，以唐氏综合征为例，25岁孕妇生育患儿的概率约为1/1300，35岁时上升至1/360，40岁可达到1/100，因此高龄本身就是产前诊断的明确指征。其次是唐氏筛查、无创DNA检测结果显示高风险的孕妇，血清学产前筛查能够筛选出胎儿患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的高风险人群，但存在一定假阳性率，因此筛