罕见、遗传性骨病精准诊疗和多组学技术应用.pptxVIP

学术汇报罕见遗传性骨病精准诊疗与多组学技术应用罕见病·遗传性骨病·精准诊疗·多组学汇报日期2024年

内容导览01疾病概览罕见遗传性骨病的疾病谱与诊疗困境02精准诊断从临床表型到基因测序的诊断路径演进03多组学应用多组学整合解析疾病分子机制04精准治疗分子分型指导下的靶向治疗策略05前沿展望基因治疗、骨类器官与数智化诊疗

疾病概览罕见之病，重负之痛从成骨不全到低磷性佝偻病，认识罕见遗传性骨病的全貌从成骨不全到低磷性佝偻病，认识罕见遗传性骨病的全貌01

罕见遗传性骨病疾病谱罕见遗传性骨病是以骨骼发育异常、骨代谢紊乱为核心表现的一组高度异质性疾病。成成骨不全症脆骨病反复骨折骨脆性增加为核心特征发病率全球活产儿约1/15000~1/20000低低磷血症性佝偻病磷代谢异常骨矿化障碍磷代谢异常所致，需终身随访软软骨发育不全FGFR3突变侏儒症FGFR3基因突变导致的最常见类型其其他类型代谢性骨病内分泌甲状旁腺功能减退症综合征McCune-Albright综合征

聚焦成骨不全症成骨不全症约90%由COL1A1/COL1A2基因显性突变致病，其余由非胶原基因突变导致，目前已明确致病基因23~28种。分型占比临床特征Ⅰ型轻型50%~60%蓝巩膜，骨折次数较少，预后最好Ⅱ型围生致死型约10%宫内多发骨折，出生后多死于呼吸衰竭Ⅲ型进行性畸变型约20%反复骨折、脊柱侧凸、成年身高约120c