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先天性高胰岛素性低血糖血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案

一、单项选择题（每题1分，共20分）

1.先天性高胰岛素性低血糖血症（CHI）最主要的病理生理特征是（）。

A.胰岛素分泌绝对不足

B.胰岛素受体抵抗

C.胰岛素β细胞自主性分泌过多胰岛素

D.反向调节激素（如胰高血糖素）缺乏

E.糖原合成酶缺陷

2.在新生儿期，CHI最常见的遗传学病因是（）。

A.葡萄糖激酶（GCK）激活突变

B.短链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶（SCHAD）缺乏症

C.ATP敏感性钾通道（KATP）基因突变

D.谷氨酸脱氢酶（GDH）获得性功能突变

E.肝核因子4α（HNF4A）突变

3.诊断CHI时，关键的生化标准是血糖水平低于（）时，仍检测到不恰当的高水平胰岛素。

A.2.6mmol/L

B.3.0mmol/L

C.3.9mmol/L

D.5.0mmol/L

E.2.2mmol/L

4.关于CHI患者的实验室检查特征，下列哪项描述是错误的？（）

A.低血糖时胰岛素水平升高（2-3μU/mL）

B.低血糖时酮体（β-羟丁酸）水平受抑或降低

C.低血糖时游离脂肪酸水平受抑或降低

D.静脉注射胰高血糖素后血糖上升幅度1.8mmol/L

E.甘油三酯水平通常显著升高

5.氮通道（KATP）由两种亚单位组成，分别是（）。

A.Kir6.1和SUR1