人类遗传病教学PPT.pptxVIP

医学遗传学核心课程人类遗传病从基因到临床——医学遗传学核心课程授课对象：医学生MedicalGenetics·CoreCurriculum

课程导览01遗传基础遗传病分类与遗传规律02典型疾病单基因病与染色体病解析03诊断防治临床诊断技术与防治策略04前沿进展基因治疗与精准医学

遗传基础从基因到表型掌握遗传病分类体系与基本遗传规律01

遗传病四大分类体系遗传病按遗传物质改变层面分为四大类，各类致病机制与遗传模式差异显著，是后续学习的认知底座。四大类分类体系总览按遗传物质改变层面划分四类，致病机制与遗传模式差异显著，构成后续学习的认知底座。分类遗传物质改变遗传特点代表疾病单基因病单个基因突变孟德尔式遗传苯丙酮尿症、血友病多基因病多基因+环境家族聚集、无固定比例糖尿病、高血压染色体病染色体数目或结构异常多为新发、散发唐氏综合征线粒体病线粒体DNA突变母系遗传Leber视神经病7000余种单基因病目前已发现，占遗传病比重最大，是教学重点。

孟德尔遗传规律回顾分离定律与自由组合定律是解析家系图谱的前提。掌握遗传方式是绘制与解读家系图谱的核心能力分离定律分离等位基因在配子形成时彼此分离，分别进入不同配子自由组合定律自由组合非同源染色体上的非等位基因独立分配常染色体显性AD连续传递，男女均等发病，如马凡综合征常染色体隐性AR隔代出现，近亲婚配发病率升高，如白化病X连锁遗传交叉遗传，男性