地中海贫血症状PPT课件.pptVIP

****α-地中海贫血定义:α-地中海贫血是一种常见的血红蛋白基因异常疾病之一,是一种遗传性溶血性贫血。其特点是由于α珠蛋白基因的缺失或点突变,使血红蛋白中的α珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。分布:地中海贫血于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早发现于地中海区域,因此称为地中海贫血。实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、北美、东南亚和澳大利亚地区发病较多。我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。血红蛋白疾病分布图全球血红蛋白病人群负荷α-地中海贫血分布图轻微地贫者血象重度地贫者血象

病因:这是一类常染色体遗传性缺陷病。α珠蛋白基因的缺失或点突变可造成α珠蛋白肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，造成红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。发病机制:α或β链多余→包涵体→无效造血（红细胞在骨髓内破坏，多见β地贫)、红细胞寿命缩短（红细胞释放至外周血)→慢性溶血性贫血；α或β链多余