遗传-免疫与肿瘤.pptVIP

三、遗传性癌前病变

????人们发现，一些单基因遗传的疾病和综合征中，有不同程度的患恶性肿瘤的倾向，我们把它称为遗传性癌前病变”，其遗传方式大多为常染色体显性遗传。例如I型神经纤维瘤为常染色体显性遗传病。患者沿躯干的外周神经有多发的神经纤维瘤。患者皮肤有浅棕色的牛奶咖啡斑”，如有6个以上直径超过1.5cm的牛奶咖啡斑”即可诊断为该病。腋窝有广泛的雀斑。3％～15％的神经纤维瘤可恶变为纤维肉瘤、鳞癌、神经纤维肉瘤等。现已将致病基因定位于17q11.2，该基因是一个肿瘤抑制基因。????I型神经纤维瘤属于遗传性癌前病变，家族性结肠息肉症、基底细胞痣综合征等也都属此类。四、遗传性恶性肿瘤

????一些恶性肿瘤可以认定是遗传的，且以常染色体显性遗传方式传递。例如视网膜母细胞瘤是一种儿童期就发病的眼科恶性肿瘤，70％在两岁前就诊。临床表现为：在早期眼底有灰白色肿块，多无自觉症状。以后肿瘤长入玻璃体内，患者瞳孔扩大，经瞳孔可见黄白色反光，被称为猫眼”，猫眼”是本病最易发现的早期症状。随着眼内肿物的生长，症状逐渐加重，可出现头痛、眼痛、结膜充血、角膜水肿等症状。此后，肿瘤继续生长，可以穿破角膜、巩膜、向眼外生长，也可使眼球突出或进入眼眶向颅内蔓延，经血液循环向全身转移。????该病包括遗传型和非遗传型两类。约40％的病例为遗传型