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2026年医学遗传学：基因诊断与遗传病防治技术试题

一、单选题（共20题，每题1分，计20分）

1.下列哪种技术是目前最常用的基因诊断方法？

A.基因测序

B.基因芯片

C.PCR扩增

D.基因编辑

E.基因芯片

2.遗传性乳癌最常见的基因突变是？

A.BRCA1

B.BRCA2

C.TP53

D.APC

E.K-ras

3.以下哪种疾病属于常染色体显性遗传病？

A.染色体21三体综合征

B.杜氏肌营养不良

C.镰状细胞贫血

D.多指症

E.脊髓性肌萎缩症

4.基因诊断中最常用的分子标记是？

A.SNV（单核苷酸多态性）

B.CNV（拷贝数变异）

C.indel（插入缺失）

D.SV（结构变异）

E.以上都是

5.以下哪种技术可用于检测基因表达水平？

A.基因测序

B.RT-PCR

C.基因芯片

D.基因编辑

E.基因测序

6.遗传咨询的主要目的是？

A.确定遗传病的病因

B.告知遗传风险

C.治疗遗传病

D.删除遗传病

E.以上都是

7.以下哪种疾病属于X连锁隐性遗传病？

A.亨廷顿病

B.贫血病

C.血友病A

D.唐氏综合征

E.以上都不是

8.基因治疗的主要原理是？

A.删除致病基因

B.替换致病基因

C.抑制致病基因表达

D.以上都是