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2026年疾病基因检测及治疗案例研究题集

一、单选题（每题2分，共10题）

1.某地区遗传性乳腺癌高发，家族三代均有患病史。2026年，一名30岁女性前来咨询基因检测。最适合她的检测项目是？

A.BRCA1/BRCA2基因检测

B.TP53基因检测

C.Lynch综合征基因检测

D.HER2基因检测

2.一名45岁男性因反复发作的肠息肉接受遗传咨询，家族史显示其祖父患结直肠癌。最可能的遗传综合征是？

A.Peutz-Jeghers综合征

B.HereditaryNon-PolyposisColorectalCancer（HNPCC）

C.Turcot综合征

D.FamilialAdenomatousPolyposis（FAP）

3.某地新生儿筛查发现一名婴儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏，该病在中国南方地区高发。主要临床表现为？

A.再生障碍性贫血

B.急性溶血性贫血

C.血友病A

D.地中海贫血

4.一名50岁女性确诊卵巢癌，肿瘤基因检测显示BRCA1突变。靶向治疗首选药物是？

A.葛西妥珠单抗

B.奥拉帕利

C.卡博替尼

D.阿帕替尼

5.某农村地区儿童高发β-地中海贫血，基因检测显示主要为CD34杂合子突变。该突变导致的病理机制是？

A.胆红素生成障碍

B.红细胞膜