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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）

一、临床特征与早期筛查

PPGL的临床表现极具欺骗性，其本质是儿茶酚胺分泌异常导致的全身多系统血流动力学崩溃，早期识别是阻断心血管不可逆损伤的唯一途径。

1.1核心临床表现

1.典型三联征发作机制

阵发性头痛、心悸、多汗三联征具有高度特异性。其发生机制为肿瘤阵发性释放大量儿茶酚胺，导致脑血管剧烈收缩（头痛）、心肌收缩力增强与心率增快（心悸）、基础代谢率急剧升高与汗腺受刺激（多汗）。若患者出现此三联征伴阵发性或持续性高血压，临床疑似诊断即成立。必须在内分泌科专科门诊启动进一步检查。

2.非典型表现与鉴别

部分患者由于肿瘤分泌多巴胺为主，或长期慢性高儿茶酚胺暴露导致受体下调，可能仅表现为体位性低血压、腹痛或无症状。对于存在难以解释的心肌病、心力衰竭且常规抗心衰治疗无效的年轻患者，应当行血浆甲氧基肾上腺素类物质筛查。

1.2高危人群筛查指征

1.遗传综合征家系成员

确诊胚系基因突变（如RET、VHL、NF1、SDHx）的一级亲属，必须从10岁起每年进行生化筛查，若MNs正常，需加做腹部MRI评估。

2.肾上腺意外瘤特征

发现肾上腺意外瘤的患者，若肿瘤直径1cm，应当评估MNs水平。若影像学表现为T2加权像高信号、平扫CT值10HU且未脂质富集，必须优先排除PPGL。严禁在未经生化排除前直接进行经皮肾上腺穿刺活检（后