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基因检测专业考核试题（含详细答案解析）

适用范围：医学检验、基因检测技术、遗传咨询相关岗位考核

考试时长：90分钟

满分：100分

一、单项选择题（共20题，每题2分，共40分）

1.人体正常体细胞内染色体的数量为（）

A.22对B.23对C.24对D.46条单体

2.下列不属于基因检测核心检测样本的是（）

A.外周静脉血B.口腔拭子C.废弃果皮D.组织石蜡切片

3.DNA分子的基本组成单位是（）

A.氨基酸B.脱氧核苷酸C.核糖核苷酸D.多肽链

4.临床上用于无创产前基因检测（NIPT）的核心检测物质是（）

A.胎儿完整细胞DNAB.孕妇外周血游离胎儿DNA

C.羊水细胞DNAD.胎盘组织DNA

5.基因突变中，仅单个碱基对发生替换的变异类型为（）

A.插入突变B.缺失突变C.点突变D.移码突变

6.二代高通量测序（NGS）相较于一代Sanger测序，最核心的优势是（）

A.单片段测序精度更高B.高通量、并行测序、检测范围更广

C.操作流程更简单D.检测成本更低

7.常染色体显性遗传病的遗传特点是（）

A.代代发病，男女发病概率均等B.隔代发病，男性多发

C.代代发病，女性多发D.隔代发病，男女均等

8.下列哪种疾病属于单基因遗传病（）