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(2025年)医学遗传学考试题库及答案

一、单项选择题（共30题，每题1分，共30分）

1.下列关于错义突变的描述，正确的是（）

A.突变导致密码子变为终止密码子，肽链合成提前终止

B.突变导致密码子编码的氨基酸发生改变，肽链长度通常不变

C.突变导致密码子的阅读框发生移位，下游氨基酸序列全部改变

D.突变发生在内含子剪接位点，导致mRNA剪接异常

E.突变发生在启动子区，导致基因转录水平显著下降

答案：B

2.下列疾病中由三核苷酸重复扩增（动态突变）导致的是（）

A.白化病Ⅰ型

B.亨廷顿舞蹈症

C.苯丙酮尿症

D.血友病A

E.唐氏综合征

答案：B

3.唐氏综合征标准型的核型是（）

A.46,XX,-14,+t(14;21)(p11;q11)

B.46,XX/47,XX,+21

C.47,XX,+21

D.45,XX,-21

E.47,XXX

答案：C

4.下列关于常染色体显性（AD）遗传病系谱特点的描述，错误的是（）

A.患者双亲中多有一方为患者

B.男女患病概率大致相等

C.患者同胞中患病概率约为1/2

D.系谱中通常连续几代都有患者

E.双亲无病时，子女绝对不会发病

答案：E

5.下列疾病中属于常染色体隐性遗传病的是（）

A.软骨发育不全

B.眼皮肤白化病Ⅰ型

C.抗维生素D性佝偻病

D.红绿色盲

E.