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2026年苯丙酮尿症考试题及答案

一、填空题（每题2分，共20分）

1.苯丙酮尿症的主要遗传方式是______。

2.苯丙酮尿症的致病基因位于______号染色体上。

3.苯丙氨酸羟化酶的活性降低会导致______代谢障碍。

4.苯丙酮尿症患者尿液中出现的特殊气味是由于______的积累。

5.苯丙酮尿症的主要治疗方法是______。

6.患儿出生后应尽早进行______检查以确诊苯丙酮尿症。

7.苯丙酮尿症患者的智力发育障碍主要由于______。

8.苯丙氨酸羟化酶的辅酶是______。

9.苯丙酮尿症患者饮食中应限制______的摄入。

10.苯丙酮尿症的筛查方法主要是______。

二、判断题（每题2分，共20分）

1.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。（）

2.苯丙氨酸羟化酶的活性增高会导致苯丙酮尿症。（）

3.苯丙酮尿症患者尿液中会出现苯丙酮体。（）

4.苯丙酮尿症患者智商通常不受影响。（）

5.苯丙氨酸羟化酶的辅酶是维生素D。（）

6.苯丙酮尿症患者饮食中应限制蛋白质的摄入。（）

7.苯丙酮尿症的筛查方法主要是新生儿筛查。（）

8.苯丙酮尿症患者会出现湿疹和皮肤问题。（）

9.苯丙氨酸羟化酶的活性降低会导致苯丙氨酸积累。（）

10.苯丙酮尿症患者会出现多动症和注意力不