MDS细胞和分子遗传学异常-.ppt

基因芯片在全基因组范围检测染色体异常什么是UPD/LOH?杂合性缺失:实际就是杂合子，一对染色体上某一个染色体上基因缺失，与之配对的染色体上仍然存在。UPD分遗传性和获得性两种，获得性UPD在癌症的发展过程起重要的作用。20%的MDS患者表现为获得性UPD，获得性UPD可导致受累基因的纯合突变，在MDS患者中通常表现为MDS相关基因的纯合突变。Blood,2008,111:1534-1542基因芯片在MDS患者应用的临床意义Blood-2011-Tiu-4552-60基因芯片检测结果的预后判断价值近年来，随着基因芯片、第二代基因测序等高通量技术的广泛应用，在