遗传性运动感觉神经病CMT培训课件.pptxVIP

临床诊疗培训遗传性运动感觉神经病CMT临床诊疗培训从识别到干预的临床路径培训对象临床医生

CMT概述与疾病定位CMT是遗传性周围神经病，损伤控制肌肉运动与传导感觉信息的周围神经定义与名称沿革夏科-马里-图斯病，又称腓骨肌萎缩症或遗传性运动感觉神经病（HMSN）由Charcot、Marie、Tooth于1886年首次报道核心临床特征四肢远端进行性肌无力、肌萎缩伴感觉障碍，呈长度依赖性分布《第一批罕见病目录》疾病定位与流行病学17位2018年纳入《第一批罕见病目录》90%在所有遗传性神经病中最为常见，约占全部遗传性神经病的比例

流行病学与罕见病界定患病率约1/2500全球人群患者总数超过260万人全球范围发病中位年龄7.3岁儿童期或青春期起病发病率17.7~40/10万年度新增临床特征病程缓慢通常不影响寿命，但致残性高，严重者丧失独立行走能力表型异质性大部分轻症仅有高弓足或电生理异常，临床表型异质性极大

核心临床表现与体征运动障碍足下垂、跨阈步态、易绊倒肌萎缩自小腿向上发展但不超过大腿下1/3，形成鹤腿样畸形足部畸形高弓足、爪形趾、马蹄内翻足，儿童早期即可出现手部功能障碍手内肌萎缩出现猿手畸形，精细动作困难（扣纽扣、书写）感觉异常手套袜套样分布的感觉减退，振动觉、痛温觉受累，腱反射减弱或消失

病理机制：髓鞘与轴索共性机制：无论脱髓鞘或轴索病变，最终