人类遗传病的主要类型遗传咨询与优生专家讲座.pptVIP

人类遗传病的主要类型遗传咨询与优生专家讲座第1页

一、遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病是因为人生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引发人类遗传性疾病。1.遗传病概念：2.种类：人类遗传病的主要类型遗传咨询与优生专家讲座第2页

（一)单基因遗传病概念:由染色体上单个基因异常所引发遗传病。当前已发觉3000各种.显性致病基因常染色体:伴X染色体:多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因糖元沉积病I型,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良、蚕豆病伴Y染色体:男性外耳道多毛症隐性致病基因显性致病基因人类遗传病的主要类型遗传咨询与优生专家讲座第3页

常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等人类遗传病的主要类型遗传咨询与优生专家讲座第4页

苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺乏基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上不食人间烟火”，能吃食物仅有西红柿等少数蔬果。当前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。所以