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罕见病多学科诊疗专家共识（2025版）

一、引言

罕见病，又称孤儿病，是指那些发病率极低的疾病。尽管单一罕见病的患者人数稀少，但罕见病种类繁多，全球已确认的罕见病超过七千种，其患者群体总数庞大。这类疾病往往具有诊断困难、病情复杂、治疗手段有限、社会认知度低等特点，给患者、家庭及医疗卫生系统带来沉重负担。传统的单一学科诊疗模式在面对罕见病时，常显得力不从心，易导致诊断延误、误诊以及治疗方案碎片化。

多学科诊疗模式（MultidisciplinaryTeam,MDT）作为一种整合医学理念下的先进诊疗模式，通过集合来自不同医学领域的专家，围绕特定患者进行定期、定时的讨论，共同制定科学、合理、规范、个体化的诊疗方案。对于罕见病而言，MDT模式的价值尤为凸显。它能够有效整合碎片化的医学知识与技术资源，打破学科壁垒，为患者提供“一站式”的精准评估与综合管理，是提高罕见病诊疗水平、改善患者预后的关键路径。

本共识旨在基于当前国内外罕见病诊疗实践与MDT建设经验，系统阐述罕见病多学科诊疗的核心原则、组织架构、运行流程、关键环节与质量评估体系，为各级医疗机构，特别是区域性罕见病诊疗中心，规范化、高效化地开展罕见病MDT工作提供实践指导与参考，以期推动我国罕见病诊疗能力的整体提升，最终惠及广大罕见病患者。

二、罕见病多学科诊疗的核心原则与价值

罕见病MDT并非多个学科医生的简单叠加，而是基于一套核