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线粒体遗传病讲座线粒体遗传病讲座******线粒体遗传病讲座线粒体遗传病讲座*线粒体病(mitochondriopathy)的定义因遗传缺陷引起线粒体代谢酶的缺陷导致ATP合成障碍，能量产生不足而出现的一组多系统疾病，也称为线粒体细胞病(mitochondrialcytopathy)。也可见散发病例。线粒体的主要功能体现在氧化磷酸化系统:产生能量，生成氧自由基，调节程序化细胞死亡,即细胞凋亡(apoptosis)。线粒体遗传病讲座*历史1962年Luft等首先报道1例线粒体肌病,为一35岁女性,肌无力,极度不能耐受疲劳,多汗、而甲状腺功能正常。经生化证实为氧化磷酸化脱偶联引起。1966年Price用冰冻切片MGT染色发现RRF (red-raggedfiber)。1971年EngelWK,1972年Olson在CPEO中发现RRF,电镜下线粒体堆积。1977年Shapira首先报道线粒体脑肌病(encephalomyopathy)线粒体遗传病讲座*历史1981年Anderson测定了人类线粒体DNA(mtDNA)的全长序列,并提出本病多为母系遗传。1988年Holt首次在线粒体病患者中发现有mtDNA缺