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脊髓性肌萎缩症（SMA）从基因缺陷到可治之症——一堂关于SMA的医学必修课汇报人医学教学课件日期2026年09月

课程导览01病因机制从SMN1基因缺陷理解疾病本质02疾病画像分型差异与流行病学全景03诊疗路径基因检测金标准与三级预防04治疗突破三大DMT药物与多学科管理05未来展望高剂量方案与康复机器人突破

病因机制基因缺陷是理解一切临床表现的起点从SMN1基因突变到运动神经元退变，建立分子层面的认知框架从SMN1基因突变到运动神经元退变，建立分子层面的认知框架01

SMN1基因：疾病分子起点SMN蛋白缺乏时，脊髓前角α-运动神经元无法维持存活，逐步退变并丧失对肌肉的支配能力基因缺陷位于分子层面，但后果最终表现为进行性、对称性的肌肉无力与萎缩基因定位2项5q13.2SMN1基因位于该染色体区域编码SMN蛋白即运动神经元存活蛋白蛋白功能3项管家蛋白SMN蛋白广泛表达复合物组装参与核糖核蛋白复合物组装维持功能维持运动神经元正常功能缺失机制2项纯合缺失约95%的SMA病例由第7外显子纯合缺失导致罕见变异其余由点突变等罕见变异引起

隐性遗传：四分之一患病风险SMA呈常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时才可能生育患儿；中国人群致病变异携带率约1.2%~2.2%，推算现存携带者约3000万人。子代结局概率健康且非携带者25%健康携带者50%SMA患儿25%携带者外