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阿谢曼(氏)综合征多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、阿谢曼(氏)综合征概述

1.阿谢曼(氏)综合征的定义和分类

阿谢曼(氏)综合征，又称阿谢曼(氏)肌张力障碍，是一种罕见的神经肌肉疾病，主要表现为肌肉张力异常，导致肢体和躯干出现不自主的、重复性的运动。该疾病通常在儿童或青少年时期发病，但也有成年后发病的案例。阿谢曼(氏)综合征的病因尚不完全明确，可能与遗传、神经递质代谢异常、神经发育异常等因素有关。

根据临床表现和病理生理特点，阿谢曼(氏)综合征可分为多种类型。其中，最常见的类型为全身型，患者全身多个肌肉群受累，表现为全身性不自主运动。局部型则是指病变局限于身体某一部位，如面部、颈部、躯干或四肢。此外，根据症状的严重程度，可分为轻症、中症和重症。轻症患者症状轻微，不影响日常生活；中症患者症状较重，可能需要药物治疗或手术治疗；重症患者症状严重，严重影响生活质量。

阿谢曼(氏)综合征的分类还包括根据病因进行的分类。如原发性阿谢曼(氏)综合征，病因不明，可能与遗传因素有关；继发性阿谢曼(氏)综合征，则是由其他疾病或药物副作用引起的。在临床诊断中，医生会根据患者的症状、体征、家族史以及辅助检查结果，综合判断患者的具体类型。正确的分类对于制定治疗方案、评估预后具有重要意义。

2.阿谢曼(氏)综合征的流行病学特征

(1)阿谢曼(氏)综合征的发病