嗜铬细胞瘤CT表现与临床分期的关联课件.pptVIP

CT在嗜铬细胞瘤基因型相关性研究中的应用基因类型好发部位典型CT表现特点VHL基因突变肾上腺（多双侧)小型（3cm)，多个，富血供可伴肾细胞癌,胰腺囊肿RET基因突变肾上腺（多双侧)密度均匀,边界清晰可伴甲状腺髓样癌,甲状旁腺功能亢进SDH基因突变肾上腺外（副神经节瘤)大体积,多发性,易转移恶性风险高,预后差随着基因检测技术的发展,嗜铬细胞瘤的基因表型与CT表型之间的关联研究日益深入。不同基因突变导致的嗜铬细胞瘤呈现不同的CT表现特征。VHL基因突变相关嗜铬细胞瘤多为双侧、小体积、多发性肿瘤,CT上呈高度强化,常伴有其他VHL综合征表现如肾细胞癌、胰腺囊肿。RET基因突变（见于MEN2型)相关嗜铬细胞瘤多位于肾上腺，常为双侧，CT表现为密度均匀、边界清晰的肿块，往往伴有甲状腺髓样癌和甲状旁腺功能亢进。SDH基因（尤其是SDHB)突变相关嗜铬细胞瘤多发生在肾上腺外（副神经节瘤)，体积较大，边界不规则，恶性和转移风险高。CT表型与基因型的关联研究有助于基于影像学初步推测可能的基因突变类型，指导基因检测和家族筛查。嗜铬细胞瘤CT鉴别诊断（I)肾上腺腺瘤大多3cm,圆形,边界清晰平扫低密度（10HU)，含脂肪轻度均匀强化,快速廓清15分钟延迟增强CT值37HU（绝对廓清率60%)临床多无症