ISOTS 83922023 基因组信息学.基因检测产品和服务的基因组数据描述规则标准立项发展报告.docx

基因组信息学基因检测产品和服务的基因组数据描述规则（ISO/TS8392:2023）标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:GenomicsInformatics—DescriptionRulesforGenomicDataforGeneticDetectionProductsandServices(ISO/TS8392:2023)

摘要

随着高通量测序技术的飞速发展与临床转化应用的持续深化，基因检测产品与服务已从实验室研究逐步迈入临床诊断、精准用药、遗传咨询和健康管理等多个领域。然而，基因组数据在采集、存储、