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2026年医师资格考试医学遗传学模拟试卷

一、单项选择题（本大题共10小题，每小题2分，共20分）

1.某家系中存在遗传性多囊肾病，该病最常见的遗传方式是（）

A.常染色体显性遗传，但外显率不完全

B.常染色体隐性遗传，需两个致病基因纯合

C.X染色体显性遗传，女性患者多于男性

D.X染色体隐性遗传，男性患者显著高于女性

E.线粒体遗传，仅通过母系传递

解析：多囊肾病（PKD）最常见类型为常染色体显性遗传（ADPKD），约85%由PKD1基因（4号染色体）或PKD2基因（16号染色体）突变引起，但部分患者外显率不完全（约50%），表现为家族性或散发病例。选项B错误，隐性遗传需双亲均携带致病基因且后代纯合；选项C和D描述的是遗传性肾炎等X连锁遗传病；选项E错误，线粒体遗传仅见于母系遗传的代谢病。正确答案为A。

2.患者因智力低下、特殊面容（高腭弓、通贯掌）就诊，基因检测发现15号染色体长臂部分缺失（15q11-q13），该综合征最可能的诊断是（）

A.唐氏综合征

B.染色体脆性X综合征

C.Prader-Willi综合征

D.Angelman综合征

E.Klinefelter综合征

解析：15q11-q13区域缺失可导致两种综合征：Prader-Will