尺骨下段幼年型骨软骨病[伯恩斯]多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docxVIP

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尺骨下段幼年型骨软骨病[伯恩斯]多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1疾病定义及分类

尺骨下段幼年型骨软骨病，又称伯恩斯病，是一种罕见的儿童骨骼疾病，主要发生在10岁以下的儿童。该疾病以尺骨下端为中心，表现为骨软骨的异常生长和发育，导致骨骼畸形和功能障碍。疾病定义上，伯恩斯病是一种以尺骨下端骨软骨病变为主要特征的慢性疾病，其特征为局部骨软骨的进行性破坏和修复，最终导致骨骼形态和功能的改变。

在分类上，伯恩斯病主要依据其临床表现、影像学特征和病理变化进行分类。根据疾病进展的不同阶段，可分为急性期、亚急性期和慢性期。急性期主要表现为局部疼痛、肿胀和功能障碍；亚急性期则表现为疼痛减轻，但仍有肿胀和活动受限；慢性期则表现为骨骼畸形、关节僵硬和功能障碍。此外，根据病变范围和严重程度，伯恩斯病还可分为局限型和弥漫型。局限型病变局限于尺骨下端，而弥漫型病变则可累及整个尺骨或邻近的骨骼。

在病理学上，伯恩斯病的病变主要发生在骨软骨区域，表现为软骨细胞的异常增殖、软骨基质降解和骨化不良。这些病理变化导致局部骨骼的形态改变，如尺骨下端变宽、变厚，甚至出现骨刺形成。同时，由于骨软骨的破坏，可引起关节面的不平整，导致关节活动受限和疼痛。在临床诊断中，通过对患者的症状、体征、影像学检查和病理学分析的综合评估，可以准确地对伯恩斯病进行分类和分期，为后续的治疗