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研究报告

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单骨性骨纤维异样增殖症多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1.单骨性骨纤维异样增殖症的定义与分类

单骨性骨纤维异样增殖症，简称单骨纤维异样增殖症，是一种较为罕见的骨组织疾病，主要表现为骨骼的异常增生和纤维化。该疾病的特点是病变局限于骨骼的单一部位，通常发生在长骨的干骺端或骨干，如股骨、肱骨、胫骨等。在病理学上，单骨性骨纤维异样增殖症的主要特征是骨纤维组织的异常增生，伴随有骨皮质变薄、骨小梁稀疏和骨密度降低。由于病变部位和程度的差异，患者的临床表现和影像学特征也存在较大差异。

根据病变的部位和形态，单骨性骨纤维异样增殖症可以分为以下几种类型：中心型、边缘型和混合型。中心型病变多发生在骨骼的中心区域，表现为骨皮质变薄、骨小梁稀疏和骨密度降低，常见于股骨、肱骨等长骨。边缘型病变则多发生在骨骼的边缘区域，表现为骨皮质增厚、骨小梁增粗和骨密度增高，常见于肋骨、颅骨等骨骼。混合型病变则兼具中心型和边缘型的特征，病变范围较广，临床表现更为复杂。

单骨性骨纤维异样增殖症的病因尚不完全明确，可能与遗传、内分泌、代谢等因素有关。近年来，随着分子生物学和基因技术的发展，研究者发现一些基因突变可能与该疾病的发生发展有关。例如，GDF8基因突变与单骨性骨纤维异样增殖症的发生密切相关。此外，一些环境因素，如辐射、化学物质等也可能诱发该疾病。在临