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2026年精准医学基础学习题库(含答案)

一、单项选择题（每题仅一个最佳选项）

1.精准医学的核心基础是（）

A.影像组学

B.个体化基因组学信息

C.传统生化检验

D.流行病学调查

答案：B

解析：精准医学的本质是通过基因组、转录组、蛋白质组等多组学技术，结合临床表型数据，实现对疾病的精确分类和个体化诊疗。其中，基因组学信息是精准医学最先落地且最核心的支撑。

2.关于单核苷酸多态性（SNP）的描述，正确的是（）

A.SNP只存在于基因编码区

B.SNP是人群中频率大于1%的单个碱基变异

C.SNP一定会导致氨基酸改变

D.SNP与疾病易感性无关

答案：B

解析：SNP是指基因组水平上由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性，在人群中的频率不小于1%。它可位于编码区或非编码区，同义SNP不改变氨基酸序列，许多SNP与疾病易感性和药物反应密切相关。

3.下列哪项技术不适用于检测基因拷贝数变异（CNV）？（）

A.chromosomalmicroarrayanalysis（CMA）

B.二代测序（NGS）

C.Sanger测序

D.荧光原位杂交（FISH）

答案：C

解析：Sanger测序主要用于已知位点的单核苷酸变异或小片段插入缺失检测，通量低，不适于全基因组范围的CNV筛查。CMA、NGS和FISH均可用于CNV检测，其中CMA是临床CNV检测的金