2026年遗传代谢疾病试题及答案.docVIP

2026年遗传代谢疾病试题及答案

一、填空题（每题2分，共20分）

1.遗传代谢疾病的诊断通常依赖于__________、__________和__________等方法。

2.某种遗传代谢病是由于编码酶A的基因突变导致的，该酶在代谢途径中起关键作用，其缺乏会导致__________积累，引起临床症状。

3.遗传代谢病的治疗手段主要包括__________、__________和__________等。

4.某种遗传代谢病的患者表现为智力低下、肌张力减退，该病可能是由于__________缺乏引起的。

5.遗传代谢病的产前诊断方法主要包括__________和__________。

6.某种遗传代谢病的患者表现为反复发作的酮症酸中毒，该病可能是由于__________缺乏引起的。

7.遗传代谢病的基因治疗主要依赖于__________和__________等技术。

8.某种遗传代谢病的患者表现为皮肤黄染、尿色加深，该病可能是由于__________缺乏引起的。

9.遗传代谢病的筛查方法主要包括__________、__________和__________等。

10.某种遗传代谢病的患者表现为进行性神经性耳聋，该病可能是由于__________缺乏引起的。

二、判断题（每题2分，共20分）

1.遗传代谢病是由于单基因突变引起的疾病。（正确/错误）

2.遗