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《胃肠道间质瘤》课件

胃肠道间质瘤是起源于胃肠道间叶组织的最常见肿瘤，占胃肠道间叶源性肿瘤的80%以上，过去曾因病理形态学表现类似平滑肌或神经来源肿瘤而被误诊为胃肠道平滑肌瘤、平滑肌肉瘤或神经鞘瘤，直到1983年由Mazur和Clark首次提出“间质瘤”概念，后续随着免疫组化技术发展和c-kit基因功能研究的深入，学界才逐步明确其核心发病机制为c-kit基因或血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）基因功能获得性突变，导致酪氨酸激酶持续激活，驱动细胞异常增殖。从流行病学数据来看，胃肠道间质瘤全球发病率约为每10万人每年1~2例，可发生于全年龄段人群，中位发病年龄为60~65岁，儿童病例罕见，性别分布无显著差异，我国每年新发病例约3万例，由于部分无症状小体积间质瘤未被临床发现，实际发病率可能高于统计数据。

胃肠道间质瘤可发生于胃肠道的任何部位，其中胃来源占比最高，约60%~70%，其次为小肠，占20%~30%，结直肠来源约占5%~10%，食管来源不足5%，另有约3%~5%的间质瘤发生于胃肠道外的网膜、肠系膜、腹膜后等部位，被称为胃肠道外间质瘤。从发病机制来看，约80%~85%的散发性胃肠道间质瘤存在c-kit基因突变，突变位点最常见于11号外显子，占所有c-kit突变的60%~70%，这类突变可导致KIT蛋白在无配体结合的情况下发生二聚化，持续激活下游PI3K/AKT、MAPK、JA