PTEN错构瘤肿瘤综合征甲状腺与乳腺筛查临床路径.docVIP

PTEN错构瘤肿瘤综合征甲状腺与乳腺筛查临床路径

一、PTEN错构瘤肿瘤综合征概述

PTEN错构瘤肿瘤综合征（PTENHamartomaTumorSyndrome，PHTS）是一组由PTEN基因胚系突变引发的遗传性肿瘤综合征，涵盖考登综合征（CowdenSyndrome，CS）、班-鲁综合征（Bannayan-Riley-RuvalcabaSyndrome，BRRS）、成人型Lhermitte-Duclos病（AdultLhermitte-DuclosDisease，LDD）等多种临床表型。PTEN基因作为重要的抑癌基因，其编码的蛋白通过负调控PI3K/Akt/mTOR信号通路，在细胞生长、增殖、凋亡及代谢调控中发挥关键作用。当PTEN基因发生胚系突变时，蛋白功能丧失，导致细胞异常增殖和分化，进而引发全身多系统错构瘤及肿瘤的发生。

PHTS患者罹患多种恶性肿瘤的风险显著升高，其中甲状腺癌和乳腺癌是最为常见的侵袭性恶性肿瘤，严重威胁患者生命健康。研究显示，考登综合征患者一生中甲状腺癌的发病风险高达35%~60%，乳腺癌的发病风险更是超过85%，且发病年龄明显早于普通人群。因此，针对PHTS患者制定规范化的甲状腺与乳腺筛查临床路径，对于早期发现、早期诊断、早期治疗相关肿瘤，改善患者预后具有重要意义。

二、筛查人群界定

（一）确诊PHTS患者

通过基因检测明确存在PTEN基