妊娠合并地中海贫血的产前保健.pptxVIP

产前保健专题妊娠合并地中海贫血的产前保健疾病特征·筛查流程·干预方案·保健要点2026年

课程导览01疾病特征与遗传基础建立地贫病理与遗传认知02妊娠期风险识别明确母胎双方临床风险03产前筛查诊断流程掌握三步筛查与产前诊断04孕期干预管理落实输血铁管理与并发症防控05保健要点与三级预防整合全程保健与防控体系

疾病特征与遗传基础认清基因缺陷，才能读懂筛查报告01

珠蛋白基因缺陷是疾病根源地中海贫血是最常见的单基因遗传病之一，本质是珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。基因定位明确，分型清晰α型16号染色体HBA1/HBA2基因缺失或突变β型11号染色体HBB基因突变链合成失衡，溶血与无效造血一条珠蛋白链合成不足→未配对链沉积于红细胞膜→溶血+无效造血→红细胞寿命缩短、骨髓代偿增生、长期骨骼畸形地中海贫血补铁：无效本质：珠蛋白基因缺陷风险：加重铁过载治疗：补铁纠正缺铁性贫血补铁：有效本质：铁储备不足风险：加重铁过载治疗：补铁纠正VS

从静止型到重型的临床谱系掌握谱系，才能读懂筛查报告αα地贫四档静止型?→?轻型?→?H病?→?重型静止型/轻型多无症状或仅轻度贫血，体检见小细胞低色素血象中间型中度贫血、脾肿大，偶需输血重型α胎儿期重度贫血、全身水肿，多不能存活至出生（Barts水肿胎）ββ地贫三档轻型?→?中间型?→?重型重型β出生3–6个月后贫